遗传咨询和检测


遗传咨询的过程是帮助人们理解和适应遗传因素对医疗,心理和家族病方面的影响。此过程包括:


  • 解读家族病史,评估疾病发生或复发的机率
  • 对患者进行有关疾病遗传,实验室检测,治疗及预防, 可用资源和研究方面的教育
  • 对患者进行辅导,促进患者的知情选择, 并认识和接受可能患病的风险

WOMEN中心遗传咨询通常同个人和/或家族癌症史相关。家族性癌症是临床遗传学专业领域;如果您感兴趣,想要接受遗传咨询,请与我们联系以便讨论您的需求。


遗传性癌症咨询


有个人和/或家族癌症史的人可能想要了解是否存在特定因素而导致癌症,家庭成员是否增加患癌的风险,以及如何预防这些潜在风险。通常有多种因素导致癌症,包括年龄的增长,生活方式,环境,巧合,以及在一些家庭中存在遗性基因缺陷。


癌症是一种常见疾病,影响约1/3的澳大利亚人,因此对于受癌症影响的现有家庭中的人士来说,癌症并非不寻常的疾病。不过,有一小部分的癌症是由遗传易感性癌症引起的。遗传咨询可以帮助澄清是否是因遗传缺陷基因而导致家族癌症,并能帮助高风险的家族成员了解并适应这中疾病所带来的影响。


癌症遗传咨询的常见适应症指标包括:


  • 家族中先前已确定过的癌症易感基因缺陷
  • 在中青年时期便被诊断为癌症(通常50岁以下)
  • 同一个个体患有相同类型或不同类型的多原发癌
  • 家族数代有多位成员患癌
  • 德系犹太血统
  • 高级别的上皮性卵巢癌
  • 男性乳腺癌
  • 三阴性乳腺癌

遗传咨询的程序


不一定需要其他医生推荐转诊,但最好是转诊


预约前,请填好家族史问卷(FHQ can be completed online)。该问卷可以在网上完成,通过WOMEN中心的移动应用程序或纸质版就可以完成。 via WOMEN Centre mobile application


一旦我们收到填好的问卷,我们的遗传顾问可能需要看看咨询者的患病家族成员的医疗记录——理想情况下,最好也能拿到他(们)的组织病理学报告,这就需要经过他(们)的同意(或者,如果已经去世了,则需经其近亲的同意)。因此,可能会要求咨询者协助获得完整的资料并经患病的家族成员同意,他(们)可以填写在线或纸质版的同意书。如果咨询者已有权使用这些相关信息,那便可以直接转发给我们的遗传顾问。


预约就诊


一旦我们获得了必要的信息,我们的遗传顾问和临床遗传学家便会对这些信息进行分析;然后,安排就诊并同咨询者讨论家族性癌症以及所涉及的问题。


就诊时,我们的遗传顾问会:

  • 处理您对于家族癌症史的担忧和问题
  • 评估家族易感性癌症的可能性
  • 提供相关遗传易感性癌症的信息
  • 建议风险管理方案
  • 提供支持和短期辅导
  • 讨论您家族是否需要做基因检测
  • 安排基因检测

如果有做基因检测的需要,我们的遗传顾问同咨询者讨论潜在利弊。若要进行检测,咨询者须书面同意,采集血液样本。检测是由澳大利亚国家检验机构协会(National Association of Testing Authorities)和澳大利亚皇家病理学专科学院(The Royal College of Pathologists of Australia)认可的一家澳大利亚实验室进行检测。血样采集后,大约四周可以拿到检测结果(取决于特定的检测项目,这一时间可能会有所不同——某些检测需要数月),然后复诊时同我们的遗传顾问探讨检测结果。


咨询费用


  • 首次家族病史分析的就诊费用在$150到$295之间.
  • 基因检测及结果分析的就诊费用在$500到$2500以上。如,全面的BRCA基因检测和结果分析的就诊费用——$1396
  • 根据咨询者的特定要求,我WOMEN中心也有特定就诊费用
  • 请注意,检测费用会有所变化
我们的服务